诺丁汉大学科学家在向治疗肌无力性肌张力障碍迈进
诺丁汉大学的科学家们朝着长期遗传性疾病肌无力性肌张力障碍的治疗方向迈出了一步。
在今天发表于《科学转化医学》杂志上的一篇论文中，来自该大学生命科学和化学学院的科学家们发现，在抑制患者细胞中称为CDK12的分子后，他们可能会开发一种治疗方法，以减轻一些症状，并帮助治疗这种不可治愈的疾病。
肌张力障碍是一种影响肌肉功能的长期遗传性疾病。它是成人中最常见的肌萎缩症形式，约有8000人中就有一人受到影响。目前尚无有效治疗方法。
症状包括逐渐恶化的肌肉丧失和无力。肌肉经常会收缩，很慢地放松。其他症状可能包括白内障、智力残疾和心脏传导问题。
一些患者病情很轻，而另一些则患有重度病情，他们在出生时就受到影响。
这是由于该疾病的分子基础，它由一种动态突变引起；即三联重复扩增，在这种情况下，DNA的三个碱基被以不同的拷贝数存在。在一般人群中，人们的这一DNA序列有5-30个拷贝。
对于患有肌无力性肌张力障碍的患者，这一特定DNA片段比一般人群要更大，常常有数百个三联重复的拷贝。
有缺陷的基因会产生有缺陷的RNA，其中包含扩增序列，（RNA是转录过程中的一种重要大分子，将DNA中的信息从细胞核传输到细胞质的一种物质，用于制造蛋白质）。有缺陷的RNA会卡在肌无力性肌张力障碍患者细胞的细胞核中，导致许多细胞过程的紊乱。
在这项新研究中，科学家们发现，通过抑制分子CDK12——额外的有缺陷的RNA消失了，从而减轻了这种疾病的症状。
