一个包括阿德莱德大学在内的国际研究团队发现了更多证据表明罕见基因突变可能导致脑瘫，这一发现可能有助于更早地诊断和治疗这种具有毁灭性影响的运动障碍。这项研究发表在《自然·遗传学》杂志上，研究人员利用基因测序技术检查了250个脑瘫家庭的DNA，并将其与近1800个未受影响的家庭作对比。然后，他们利用果蝇模型展示了罕见基因突变对运动控制的影响。
这些发现具有重要的临床意义。它们将为父母提供一些答案，同时引导医护人员和家庭规划，例如针对再发生风险的咨询—这通常被引用为大约1%的概率，但在考虑到遗传风险时可能高达10%。
研究合著者、阿德莱德大学的榮譽教授Alastair MacLennan表示，这项新研究证实了基于阿德莱德大学罗宾逊研究所的澳大利亚协作脑瘫研究团队开展的开创性工作。
“脑瘫是一种不进展性的发展性运动障碍，影响运动功能，大约每700个新生儿中就有一个澳大利亚的出生，全球范围内也是如此。症状从轻微到严重，可能包括智障，” 榮譽教授MacLennan说。“历史上，脑瘫被认为主要是因为围产期窒息——新生儿在出生时大脑受到氧气不足的影响，然而，这种情况只在8-10%的病例中发现。
“除去其他已知原因，包括早产和出生时的创伤，这留下了大量病例—在一些研究中可能高达40%—其起因未知。”
多年来，阿德莱德大学的研究人员一直主张脑瘫往往是由罕见的基因变异(或突变)引起的，这些变异会破坏儿童对运动和姿势的控制。
“以前的研究表明脑瘫的潜在基因原因，但这项研究是迄今为止最大规模的，包括深入的统计建模和新的对照措施以克服早期研究的局限性，”榮譽教授MacLennan说。
