学习基因表达的语言 研究人员已经迈出了解果蝇Drosophila基因调控语言的重要一步，他们预计这项技术将迅速应用于理解人类基因组变异的影响。该研究发表在今天的PLoS计算生物学杂志上，利用计算机来检测控制基因活动的DNA区域是一项重大进展。单个基因的研究表明，基因调控的变异在疾病中可能起着重要作用。新的程序名为NestedMICA，让研究人员能够找到许多调控区域，这将成为疾病理解的新重点。团队来自威康信托桑格研究所和曼彻斯特大学，他们从每个果蝇基因旁边的基因组序列中切割片段——认为那里是最高浓度的调控信号，并将其输入到新的计算机程序中，该程序寻找序列之间共享的模式。搜索过程类似于在不知道语言词汇的情况下查找句子中的单词。该团队迄今为止已发现了120个“单词”，即可能调控基因的区域的明显例子。30多年来对个别果蝇基因受控制方式的研究中已经知道其中约30个，但大多数是新的。这是对重要模型生物体基因调控语言理解的重大一步，也是新技术的原则证明，将加速对人类基因组中调控元素的研究。果蝇是一个经过深入研究的生物体，与人类共享其1.4万个基因的48%。最近几个月出现的研究表明，调控区域序列的变异将影响许多疾病的易感性。已经知道一些案例——地中海贫血的一种形式是由调节序列变异引起的，但对人类基因组中的调控元素的了解还有限：科学家只是触及了表面。在人类基因组中系统地注释调控区域将非常重要，如果研究人员要理解所有序列变异的影响。培养所的Tim Hubbard博士解释说：“虽然其他人以前曾试图确定这些控制区域，但他们必须试图对齐很多序列。我们的新方法不依赖对齐，这是一个优势，因为新程序对快速进化的序列是健壮的。新方法也不需要来自已知示例的先验知识，比如查看已知示例，它可以同时搜索数百种不同的模式。”计算机分析可以加速在基因组中查找重要区域，但作者强调计算机预测必须始终进行实验验证。新程序在果蝇中的发现已通过对比实验成像结果验证。研究结果，一组果蝇序列模式在桑格研究所的数据库中是免费提供的。像桑格研究所开发的许多工具一样，NestedMICA是开源软件，任何人都可以自由下载、运行和修改。此外，关于发表内容的详细信息和相关网站也提供在英文文章中。威康信托支持关于生物医学研究及其对健康和福祉影响的公共讨论。联系方式：唐·鲍威尔，威康信托桑格研究所新闻官，地址：英国坎布斯亨克斯顿CB10 1SA，电话+44 (0)1223 494 956，手机+44 (0)7753 7753 97，邮箱press.officer@sanger.ac.uk。艾伦·霍沃斯，曼彻斯特大学生命科学学院媒体官，地址：英国曼彻斯特M13 9PL，电话+44 (0)161 275 8383，手机+44 (0)7717 881 563，邮箱aeron.haworth@manchester.ac.uk。
