最大规模的自闭症基因组扫描结果发布
迄今为止集结的最大一批多发自闭症家庭的基因组已经被扫描，并初步结果发表在《自然遗传学》（2007年2月18日）上。这为自闭症的遗传基础提供了新的见解。这项研究由来自19个国家的50多个机构的120多位科学家进行。英国方面的工作由曼彻斯特大学、伦敦国王学院精神病研究所和牛津大学完成。
这项国际合作始于2002年，当时来自全球各地的研究人员决定汇集在一起，共享样本、数据和专业知识，以便于查找自闭症易感基因。他们成立了自闭症基因组计划。这个全球性科学家联盟充分利用了其1,200个家庭的大样本，使用“基因芯片”技术寻找自闭症患者的遗传相似性。自闭症基因组计划还从这些家庭的DNA中扫描复制数量变异（CNV），即科学家认为可能与这种及其他常见疾病有关的次微观基因组插入和删除。这两种方法的创新组合使得人们首次涉及了染色体11的一个之前未知区域和神经粘连素1——这是一组被认为在神经元的接触和通信中很重要的基因家族的成员。尤其是神经粘连素1的发现突出了一类特殊的神经元，称为谷氨酸神经元和影响它们的发育和功能的基因，这表明它们对自闭症谱系障碍起着关键作用。
该努力的第一阶段——迄今为止最大的自闭症DNA收藏的组装和扫描——由致力于增加对自闭症认知并筹集资金支持自闭症研究的非营利组织“自闭症之声”和美国国家卫生研究所资助。该项目的第二阶段，将在连锁扫描成功的基础上展开。该项目现在正由自闭症之声、英国医学研究理事会（MRC）、爱尔兰卫生研究委员会（HRB）、加拿大基因组和合作伙伴、加拿大卫生研究院（CIHR）、西南自闭症研究和资源中心（SARRC）以及Hilibrand基金会合作，总投资744万英镑，为期三年。这一国际、公共和私人合作伙伴资助的临床医生和科学家联盟在自闭症研究领域是前所未有的。牛津大学人类遗传学威尔康信托中心的托尼·莫纳科教授领导了此次资金申请，由牛津大学的蒙蒂卡中心的IMGSAC（国际分子生物遗传学研究）联合会主席蒙纳科教授和安东尼·贝利教授（均为牛津大学教授）做出了重要贡献。
曼彻斯特团队第2阶段包括自闭症遗传学专家珍妮·兰姆博士，她在IMGSAC的基因分析中担任了核心角色，统计学家安德鲁·皮克斯教授是自闭症领域的国际领先研究者，儿童精神病学家乔纳森·格林教授则领导了曼彻斯特的临床实地工作。这项工作与曼彻斯特的广泛的自闭症研究计划联系在一起，该计划由皮克斯和格林教授领导；包括国家和国际的发展研究以及自闭症干预试验。格林教授表示：“自闭症对家庭来说是非常困难的状况——健康儿童的家长常常认为交流是理所当然的，但对于有自闭症孩子的家庭来说，这是倍加惋惜的。我们现在在曼彻斯特进行基础科学研究，开发和测试新的治疗方案。我们希望这些令人振奋的结果可能是未来进一步新治疗的一步。”
自闭症之声的联合创始人和董事长鲍勃·赖特表示：“易感基因的鉴定将为自闭症的基础提供深刻的新见解，为家庭的支持提供新的治疗途径。”欲了解更多信息或安排采访，请联系：曼彻斯特大学媒体关系主管乔·奈延加尔或米凯拉·锡德福德，电话0161 275 8156或2111（针对珍妮·兰姆博士、乔纳森·格林教授或安德鲁·皮克斯教授）牛津大学新闻官鲁丝·科利尔，电话01865 280 532（针对安东尼·莫纳科教授或安东尼·贝利教授）
自闭症是一种复杂的大脑疾病，抑制了个人的沟通和社会关系发展能力，并常伴有极端行为挑战。在美国，每166名儿童中就有一名被诊断为自闭症谱系障碍，患病男孩人数是女孩的四倍。在过去的十年里，自闭症的诊断数量增加了十倍。疾病预防和控制中心已经称自闭症为一场国家公共卫生危机，其病因和治愈方法仍然未知。 需要注意的是，自闭症是一种抑制人们沟通和发展社会关系能力的大脑障碍，常伴有极端行为挑战。在美国，每166名儿童中就有一名被诊断为自闭症谱系障碍，男孩患病率是女孩的四倍。近十年来，自闭症的诊断数量增加了十倍。疾病预防控制中心称自闭症为国家公共卫生危机，其起因和治疗方法仍不明确。
如果需进一步了解，请联系以下人员进行采访：曼彻斯特大学的珍妮·兰姆博士将讨论研究的遗传学问题。曼彻斯特大学的乔纳森·格林教授将讨论研究的临床意义，而安德鲁·皮克斯教授将讨论其与其他自闭症研究的联系。牛津大学的安东尼·贝利教授也可提供评论。自1994年成立以来，IMGSAC（国际分子遗传学研究联盟）汇集了来自多个欧洲国家和美国的科学研究人员和临床医生。该联盟在牛津大学由托尼·莫纳科教授和安东尼·贝利教授领导。贝利教授之前曾领导伦敦国王学院（设于伦敦国王学院）负责的工作。该联盟建立了庞大的自闭症家庭收集，利用高级技术分析这些家庭中潜在自闭症易感基因。该联盟部分资助来自英国医学研究理事会（MRC）、威尔康信托和NLM基金会的项目资金。曼彻斯特大学医学与人类科学学部年度研究收入高达5100万英镑，几乎占了该校总研究收入的三分之一。该学部有7600名本科生和1600名研究生。学校的医学院每年毕业的学生人数比英国其他任何医学院都要多。 若要了解更多信息，请参见http://www.manchester.ac.英国精神病学研究所是欧洲最大的学术社区，致力于研究和预防心理健康问题。该研究所提供研究生教育，并在精神病学、心理学和相关学科，包括基础和临床神经科学方面开展研究。该研究所因其研究质量而享誉世界，并于1997年8月成为伦敦国王学院的一所学院。牛津大学医学科学部是欧洲最大的之一，代表了大约三分之一的大学收入和支出，以及三分之二的外部研究收入。该部门有2500名员工，预算为2亿英镑，并有1.07亿英镑的外部研究收入。威康信托人类遗传学中心由威康信托基金资助，位于牛津大学。中心的科学目标是探索疾病的遗传易感性的所有方面。该中心设有人类遗传学、功能基因组学、生物信息学、统计遗传学和结构生物学等多专业研究团队。医学研究委员会(MRC)致力于通过卓越的科学提高人类健康水平。它代表英国纳税人进行投资。该委员会的工作范围从分子水平科学到公共卫生研究，开展在大学、医院和自己的单位和研究所的网络中。该委员会与卫生部、国家医疗服务和工业界合作，以考虑公众的需求。其研究成果使医学科学领域取得了一些重大发现，并惠及了英国和世界各地数百万人的健康和财富。自闭症之音致力于增加人们对自闭症谱系障碍的认识，资助对自闭症的原因、预防、治疗和治愈的研究，并倡导受影响家庭的需求。它由自闭症患者的祖父母苏珊和鲍勃·赖特于2005年2月成立。鲍勃·赖特是通用电气公司的副主席和执行官。自闭症之音已与国家自闭症研究联盟和治愈自闭症现在（CAN）合并，将美国三家主要的自闭症倡导组织汇集在一起。有关更多信息，请访问http://www.autismspeaks.org。
