曼彻斯特研究人员发现了风湿性关节炎的基因 曼彻斯特大学的研究人员已经确定了一个位于染色体6区域的遗传变体，与风湿性关节炎(RA)相关，这是英国有38.7万人患有的最常见的炎症性关节炎。曼彻斯特大学关节炎研究运动（arc）流行病学单位的简·沃辛顿教授及其团队研究了9个此前确定可能携带决定风湿性关节炎易感性DNA变体的遗传区域。本周《自然遗传》杂志报告指出，其中的一个变异体与染色体6上的一个变体明确相关。尽管这个变体不在基因中，沃辛顿教授认为它可能会影响附近的基因行为：肿瘤坏死因子相关蛋白（TNFAIP3），因为这是一个已知参与炎症过程的基因。 风湿性关节炎影响到成年人群中的1%，是一种慢性炎症性疾病，几乎可以影响身体的所有关节，尤其是手部和脚部。并发症例如肺部疾病可能会发生。此外，患有RA的患者更可能死于心血管疾病和某些癌症。一些人对治疗反应良好，但大多数人将遭受终身的残疾。曼彻斯特大学的沃辛顿教授及其团队得到了医学研究慈善组织arc的资助，作为有史以来最大规模的研究普通疾病遗传学的一部分，《威庆信托案例控制联盟》耗资900万英镑。该研究为理解七种常见疾病的遗传学研究提供了重要推动，其中包括RA。 除了揭示一些人为何会患上这些疾病并提供新的治疗途径外，这种成功的方法也预示着疾病遗传学研究的新进展。曼彻斯特大学团队目前正在调查几个可能在RA发展中重要的基因组区域，但在TNFAIP3附近的基因座是第一个得到完全验证的。 Dr.安妮·巴顿在团队中担任临床医生表示：“RA是一种复杂多样的疾病，有些人手脚发炎可能反复出现，而另一些人则会发展成迅速造成明显残疾的进行性疾病。我们认为我们发现的遗传标记可能确定了谁患上RA或者疾病的严重程度。” 对于更多信息或与简·沃辛顿教授交流，请联系曼彻斯特大学媒体关系官员Mikaela Sitford（07768 980942）或arc信息官Jo Warren（01246 541118）。如需获取《自然遗传》杂志的文章，请发送电子邮件至press@nature.com。
