新的DNA扫描方法可能会导致更快地诊断癌症和罕见疾病
英国诺丁汉大学的科学家在基因组测序方面取得了重大突破，这将使他们比以往任何时候更快地在人类DNA中搜寻疾病的潜在原因成为可能。
了解人类DNA序列为科学家提供了关于疾病的信息，包括可能如何诊断或治疗它们。在《自然生物技术》杂志上发表的一篇新论文中，诺丁汉大学生命科学学院的科学家们展示了现在可以比以前更快、更经济地有选择地测序DNA片段，而不必搜索与生物学问题无关的DNA链条，从而比以往更快地得出答案。
这可能会在遗传疾病的理解和诊断方面产生重大影响。
该项目由诺丁汉大学生命科学学院的DeepSeq测序设施的马特·卢斯教授领导。他说：“简单来说，我们现在可以测序我们想要的DNA片段并忽略我们不想要的部分。我们在这里提出的进展意味着我们可以搜索并测序像人类基因组这样大的基因组区域。”
这项新研究展示了团队如何快速扫描人类基因组并在便携式DNA测序仪MinION上检测遗传异常。他们通过在不到15小时内发现DNA中导致特定类型癌症的变化来加以说明。人类基因组有30亿个数据点，而典型的全基因组分析可能需要几天的时间。因此，团队已经表明这种方法现在可以用于快速“扫描”基因组以查看是否存在明显问题，而无需测序整个基因组或执行精心设计的实验室过程来选择感兴趣的基因组区域。
团队已开发了一种新的选择性方法，称为ReadFish，它允许DNA测序仪仅选择人类基因组（或任何基因组）感兴趣的区域以回答特定问题，因此只需使用一次测序运行。
该最新研究是队伍2016年以及2018年的研究工作的延续，2018年，相同的团队领导了一个国际联盟，在牛津纳米孔科技公司手持便携式DNA测序仪MinION上对整个人类基因组进行了测序。此时，这需要在便携式测序仪上进行40多次单独的测序运行；自那时起，这项技术已有了实质性的进展。
