出生缺陷研究取得突破 科学家们发现了如何预防某些颅颜面畸形疾病，最终可能导致处于风险中的胎儿在子宫内接受治疗。曼彻斯特大学的研究人员与堪萨斯斯托勒斯医学研究所的同事合作，成功治疗了患有特雷切-柯林斯综合症的小鼠 —— 这是一种罕见的遗传性疾病，表现为面部骨骼发育不全、耳朵缺失或畸形，有时伴有腭裂。该团队此前发现，影响每1万人中一人的这种情况是由一种名为TCOF1的单一基因突变引起的。后来他们发现，这种突变导致所谓的神经嵴细胞在怀孕早期过早死亡，导致面部异常。如今，在发表于《自然医学》期刊的文章中，研究人员展示了防止神经嵴细胞死亡使得携带特雷切-柯林斯基因的小鼠能够正常发育。作者表示，这一原理也可应用于其他单一基因出生缺陷。“这是首次成功治疗先天缺陷，并且赋予人们真实希望，或许在未来能够预防这些疾病的发生，” 曼彻斯特大学生命科学学院的迈克·迪克森教授表示。“我们用来阻止细胞死亡的方法存在明显的副作用，但还有其他方法可以防止细胞死亡，我们相信研究的下一个阶段将找到一些安全的方法。” 特雷切-柯林斯综合症引发的异常包括下颌和颧骨发育不全，通常发生在怀孕的前几周。由于检测未出生婴儿中的这种疾病只能在怀孕9周后进行，这时已经造成了损害，任何未来的治疗将必须针对最有风险的婴儿。“特雷切-柯林斯综合症是一个遗传性疾病，希望是我们可以使用这种方法防止患有该病的父母将其传给子女， ” 迪克森教授说。“这是我们研究的一次激动人心的进展，一旦我们找到了在小鼠中刺激神经嵴细胞产生的安全方法，我们就可以进行人类早期临床试验。”编辑说明：团队用来阻止细胞死亡的方法是抑制P53基因。P53是身体消除不需要的细胞的天然途径。然而，当P53发生突变或失去作用时，细胞可能无节制地增殖，导致癌症。如需更多信息，请联系：埃隆·霍沃思，曼彻斯特大学生命科学学院媒体官员 电话：0161 275 8383 手机：07717 881 563 电子邮件：aeron.haworth@manchester.ac.uk
