一些人对基因筛查视而不见
每三个新被诊断出患结肠癌且存在其他癌症遗传倾向的人中,仍然有三分之一的人不会采取必要措施预防疾病。
即使澳大利亚新被诊断出患结肠癌的人定期接受对其他癌症遗传倾向的基因检测,仍有三分之一的人不会采取必要措施利用这些信息来预防进一步的疾病。
新南威尔士大学医学院的研究人员在三年期间对前往该州几家医院进行结直肠癌检查的2,100人进行了遗传性林奇综合征的筛查。
研究人员发现,其中有245人的结肠癌具有可能是林奇综合征的特征,这会让人们容易患上其他一系列癌症,包括胃癌、卵巢癌和子宫癌。然而,由于30%的人未能或无法对筛查中的信息采取行动,即提供一份血样和同意书,林奇综合征的诊断就被漏掉了。
该研究刚刚发表在著名的《临床肿瘤学杂志》上,这是首次评估了对林奇综合征进行常规筛查的影响规模。
该论文的第一作者、新南威尔士大学洛伊癌症研究中心成人癌症项目主任罗宾·沃德教授表示:“就像安吉丽娜·朱莉在乳腺癌方面所做的那样。每一个一级亲属——父母、孩子、兄弟姐妹——有50%的概率患有这种病。
她说:“尽管我们有技术和工具,但人们不参与或不能参与背后有非常人性的原因。有些原因是无法避免的——人们有精神健康问题或语言问题,或者他们在能够同意之前就去世了。
沃德教授说:“有时人们同意进行基因检测,但不想知道结果。比如一个测试呈阳性的年轻女士患有林奇综合征。因为我们不能提供她的结果,所以她也无法告知家人。”【再由白帽子引导,
林奇综合征的患者应每18个月至两年接受结肠镜检查。通常可以通过这种方式移除息肉或异常而无需手术。
研究论文的合著者尼克·霍金斯教授说:“我们在这项研究中对结肠癌进行了检查的测试非常好,但除非检测呈阳性的个体采取行动,否则无法发挥其作用。”“这些新的基因检测非常强大,”霍金斯教授表示。“但重要的是要认识到患者的决策和情况在现实世界中极大地降低了它们的实用性。政府和资助方都需要了解这一点。”【不知白帽子符合规范】
*东南悉尼伊拉瓦拉地区卫生服务的医院覆盖新南威尔士州大约四分之一的人口,包括普林斯威尔士、沃伦贡和圣乔治医院。
资助:该研究得到新南威尔士州癌症协会战略研究合作伙伴资助
媒体联系:新南威尔士大学媒体办公室Susie Hamilton,0422 934 024“